Todos os recém-nascidos precisam fazer um primeiro exame muito importante, o teste do pezinho. Idealmente o teste é feito em até 5 dias depois do nascimento.
A maioria dos bebês selecionados não terá nenhuma dessas condições, mas, para os poucos que o fazem, os benefícios da triagem são enormes. O tratamento precoce pode melhorar a sua saúde e prevenir incapacidades severas, e até a morte.
O que o teste do pezinho envolve?
Quando seu bebê tem cinco dias de idade, um profissional de saúde puxará seu calcanhar usando um dispositivo especial e coletará quatro gotas de sangue em um cartão especial. Você pode minimizar qualquer dificuldade para o seu bebê abraçando-os e alimentando-os e certificando-se de que são quentes e confortáveis.
Ocasionalmente, a amostra pode precisar ser tomada quando o bebê tiver seis, sete ou oito dias de idade.
Às vezes é necessária uma segunda amostra de sangue local. A razão para isso será explicado a você. Não significa necessariamente que há algo errado com o seu bebé.
O teste não realizar quaisquer riscos conhecidos para o seu bebé.
Que condições o teste do pezinho pode revelar?
As telas de teste de ponto de sangue para os seguintes nove condições raras, porém graves. Se você, seu parceiro ou um membro da família já tem uma dessas condições (ou uma história familiar dela), informe o seu profissional de saúde imediatamente.
Doença falciforme
Cerca de 1 em 2.000 crianças nascidas no Reino Unido tem doença falciforme. Esta é uma doença hereditária grave. A doença falciforme afeta a hemoglobina, a proteína rica em ferro em glóbulos vermelhos que transporta oxigênio ao redor do corpo. Bebês que têm essa condição precisa de cuidados especializados ao longo de suas vidas.
Pessoas com doença falciforme pode ter ataques de dor severa e ter infecções graves, com risco de vida. Eles são geralmente anémico porque seus glóbulos têm dificuldade em transportar oxigênio.
O teste de triagem mancha de sangue significa que os bebés com doença falciforme pode receber tratamento precoce para ajudá-los a viver vidas mais saudáveis. Isto pode incluir vacinas e antibióticos para prevenir doenças graves. As mulheres grávidas também são rotineiramente testados para a doença falciforme no início da gravidez.
Leia mais sobre a doença falciforme , ou baixar os folhetos para os pais cujos criança tem a doença falciforme .
Fibrose cística
Cerca de 1 em cada 2.500 bebês nascidos no Reino Unido tem fibrose cística. Esta condição hereditária afeta a digestão e os pulmões. Bebês com fibrose cística podem não ganhar peso bem e freqüentemente têm infecções pulmonares.
Bebês com a condição pode ser tratada precocemente com uma dieta de alta energia, medicamentos e fisioterapia. Embora as crianças com fibrose cística ainda pode tornar-se muito doente, o tratamento precoce pode ajudar a viver vidas mais longas e mais saudáveis.
Leia mais sobre a fibrose cística , ou baixar um folheto para os pais cujos bebê tem suspeita de fibrose cística .
hipotireoidismo congênito
Cerca de 1 em 3.000 crianças nascidas no Reino Unido tem hipotireoidismo congênito. Bebês com hipotireoidismo congênito não têm o suficiente do hormônio tiroxina. Sem tiroxina, os bebês não crescer adequadamente e podem desenvolver dificuldades de aprendizagem . Os bebês que têm a condição pode ser tratada precocemente com comprimidos de tiroxina, e isso permite-lhes desenvolver normalmente.
Veja mais informações sobre hipotireoidismo congênito (CHT) .
doenças metabólicas hereditárias
É importante deixar o seu profissional de saúde sabe se você tem um histórico familiar de uma doença metabólica (uma doença que afeta o metabolismo).
Os bebês são selecionados para seis doenças metabólicas hereditárias. Esses são:
Cerca de 1 em cada 10.000 crianças nascidas no Reino Unido tem PKU ou MCADD. As outras condições são mais rara, ocorrendo em 1 em 100.000 a 150.000 bebés.
Sem tratamento, os bebês com doenças metabólicas hereditárias podem tornar-se de repente e gravemente doente. As doenças todos têm sintomas diferentes. Dependendo do que afeta seu bebê, a condição pode ser fatal ou causar problemas de desenvolvimento graves.
Todos eles podem ser tratados com uma dieta cuidadosamente gerido e, em alguns casos, os medicamentos também.
O que são aminoácidos?
Nossos corpos quebrar proteína alimentos como carne e peixe em aminoácidos (os blocos de construção das proteínas). Quaisquer aminoácidos que não são necessárias são geralmente divididos e removida do corpo.
Os bebés com as doenças metabólicas hereditárias que são rastreados para não são capazes de quebrar um ou mais aminoácidos. Quando os níveis destes aminoácidos ficar muito alto, eles são prejudiciais.
Será que meu bebê tem que ter o teste do pezinho?
Não é obrigatório, mas é recomendado porque ele poderia salvar a vida do seu bebê.
Você pode optar por ter a triagem para a doença falciforme, fibrose cística ou hipotireoidismo congênito individualmente, mas você só pode optar por ter rastreio para todas as seis doenças metabólicas hereditárias ou nenhum. Se você não quer que seu bebê para ser examinado para qualquer uma dessas condições, discuti-lo com a sua parteira.
Você deve ser dada informação sobre o teste do pezinho e as doenças que telas com antecedência para que você possa tomar uma decisão informada para o seu bebé.
Se você mudar de ideia, os bebês podem ser rastreados até a idade de 12 meses para todas as condições, exceto fibrose cística. A fibrose cística só pode ser rastreados para até oito semanas de idade.
Se você tiver alguma dúvida sobre os testes, fale com a sua parteira, assistente de saúde, ou GP.
Quando é que vamos obter os resultados do teste do pezinho?
Você deve receber os resultados, por carta ou de um profissional de saúde no momento em que seu bebê é de seis a oito semanas de idade.
Os resultados devem ser registrados no do seu bebê registro de saúde da criança pessoal (livro vermelho) . É importante manter este seguro e levá-la com você para todos os compromissos do seu bebê.
Se você ainda não recebeu os resultados do seu bebé, fale com seu agente de saúde ou médico de família.
Você será contactado antes, se as telas do bebê positivo. Isso significa que eles estão mais propensos a ter uma das condições testadas para.
- Se seu bebê é pensado para ter hipotireoidismo congênito (CHT), ou uma doença metabólica hereditária, você será contactado o dia o resultado está disponível, ou o próximo dia útil, e dado uma nomeação para ver um especialista.
- Se seu bebê é pensado para ter fibrose cística, você será contactado antes que eles são quatro semanas de idade.
- Se seu bebê é pensado para ter a doença falciforme, você será contactado antes de serem seis semanas de idade.
A triagem para fibrose cística encontra alguns bebés que possam ser portadores genéticos da doença. Esses bebês podem precisar de mais testes.
Triagem para a doença falciforme também encontra bebês que são portadores deste ou de outras doenças de glóbulos vermelhos. Os transportadores são saudáveis, embora eles podem ter problemas em situações em que seus corpos não estão recebendo tanto oxigênio – por exemplo, se eles estão tendo um anestésico.
Os pais de bebês que são encontrados para ser portadores devem ser informados no momento em que eles são de seis a oito semanas de idade.
Leia mais sobre o que é ser um meio portador.
O que significam os resultados?
A maioria dos bebês terá um resultado normal, o que significa que é improvável que eles tenham qualquer uma das condições.
Um pequeno número de bebês vai exibir positivo para uma das condições. Isso não significa que eles têm a condição, mas eles são mais propensos a tê-lo. Eles serão encaminhados para um especialista para mais testes.
É importante saber que a triagem não é 100% certo. Um bebê com um resultado de triagem negativa pode mais tarde vir a ter a doença selecionados para. Isto é conhecido como um falso negativo. Bebês com um resultado positivo no teste do pezinho, por vezes, acabam por não ter a doença – o que é conhecido como um falso positivo.
Ocasionalmente, outras condições médicas são apanhados por screening test mancha de sangue. Por exemplo, os bebés com beta talassemia major (uma doença grave no sangue) será geralmente detectada. Esses bebês também terá de ser encaminhado para tratamento precoce.
